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溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23：00前預訂
機構地址:太原市小店區永康南路33號
【健康基因】- 遺傳病全外顯子組基因測序
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套餐名稱: 遺傳病全外顯子組基因測序
檢測機構: 山西省太原市中天基因檢測便民服務處
檢測方式: 三代測序
套餐類別: 健康基因
適用人群:
采集方式:
項目名稱：遺傳病全外顯子組基因測序
檢測類型：全遺傳病基因檢測
遺傳類型：基因測序
檢測方法：二代測序(NGS)
樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml
樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年
嚴選價格：5280
市場價格：5720
出報告時間：21-30 天
臨床應用：適用于先證者本人臨床表現復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經過多種醫學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發育遲緩/神經發育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。
遺傳病全外顯子組基因測序技術介紹
遺傳病全外顯子組基因測序(單樣本,Solo)，是一種高精度的遺傳基因檢查技術。該技術利用二代測序(NGS)的方法對人類全外顯子組進行測序，以便檢測出人體遺傳基因中存在的突變、變異等異常情況。
在遺傳學研究中，全外顯子組測序是一項非常重要的技術。因為外顯子是人體遺傳基因中的編碼區域，包含了大多數蛋白質編碼基因，是人體遺傳信息的重要組成部分。通過對全外顯子組進行測序，可以全面了解人體遺傳基因的變異情況，以便及早發現和治療遺傳病。
遺傳病全外顯子組基因測序(單樣本,Solo)技術的優勢在于其高精度和高效性。相比傳統的遺傳病檢測方法，該技術可以同時檢測多個遺傳病，且準確率更高。同時，該技術的檢測速度也更快，可以在短時間內得出檢測結果，為臨床醫學提供更加有效的診斷和治療方案。
該技術的應用范圍非常廣泛，可以用于檢測多種遺傳病，如遺傳性腫瘤、遺傳性神經疾病、遺傳性心血管疾病等。在臨床實踐中，通過遺傳病全外顯子組基因測序(單樣本,Solo)技術進行檢測，可以幫助醫生更加準確地判斷疾病的類型和嚴重程度，從而制定更加科學合理的治療方案。
總之，遺傳病全外顯子組基因測序(單樣本,Solo)是一項非常重要的遺傳基因檢查技術，具有高精度、高效性和廣泛的應用范圍。隨著該技術的不斷發展和完善，相信它將為人類健康事業做出更大的貢獻。
機構點評（0）
4.4
專業水平：4.9分服務水平：4.1分檢測環境：4.1分
全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)
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