套餐名稱：遺傳病全外顯子組測(cè)序三人家系及先證者CMA檢測(cè)

套餐分類：基因疾病

檢測(cè)品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測(cè)方法：二代測(cè)序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場(chǎng)采樣上門采樣

時(shí)間周期：30工作日

套餐價(jià)格：12800

套餐原價(jià)：16000

價(jià)格區(qū)間：6000以上

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過(guò)多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)未查明致病原因、涉及某一或多個(gè)臟器異常，臨床表型提示涉及孟德?tīng)枂位蜻z傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無(wú)癥狀父母/親屬送檢。不適用于無(wú)癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組測(cè)序三人家系及先證者CMA檢測(cè)是一種先進(jìn)的基因檢測(cè)技術(shù)，可以幫助人們了解自身遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，為遺傳病的預(yù)防和治療提供重要依據(jù)。

技術(shù)介紹：遺傳病全外顯子組測(cè)序三人家系及先證者CMA檢測(cè)是一種高通量測(cè)序技術(shù)，可以同時(shí)檢測(cè)出人體所有外顯子區(qū)域的基因突變情況，進(jìn)而確定人體患有的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。CMA（Comparative Genomic Hybridization）是一種利用比較基因組雜交技術(shù)，檢測(cè)基因組的拷貝數(shù)變異。

檢測(cè)原理：該技術(shù)基于DNA測(cè)序技術(shù)，通過(guò)將DNA樣本進(jìn)行高通量測(cè)序，分析人體基因組中的突變情況。CMA檢測(cè)則通過(guò)比較患者和正常對(duì)照基因組的雜交情況，檢測(cè)基因組的拷貝數(shù)變異。

采樣方式：進(jìn)行遺傳病全外顯子組測(cè)序三人家系及先證者CMA檢測(cè)需要采集被檢測(cè)者的血液樣本或唾液樣本。通過(guò)專業(yè)的采樣技術(shù)，確保樣本的完整性和準(zhǔn)確性。

檢測(cè)方法：遺傳病全外顯子組測(cè)序三人家系及先證者CMA檢測(cè)主要通過(guò)高通量測(cè)序儀對(duì)DNA樣本進(jìn)行測(cè)序，并利用生物信息學(xué)分析軟件對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行解讀和分析。CMA檢測(cè)則通過(guò)比較基因組的雜交情況，確定是否存在拷貝數(shù)變異。

優(yōu)點(diǎn)：該技術(shù)具有以下優(yōu)點(diǎn)：首先，全外顯子組測(cè)序能夠全面、快速地檢測(cè)出人體所有外顯子區(qū)域的基因突變，有助于發(fā)現(xiàn)患有的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)；其次，CMA檢測(cè)能夠發(fā)現(xiàn)基因組的拷貝數(shù)變異，進(jìn)一步提高了檢測(cè)的準(zhǔn)確性和敏感性；此外，通過(guò)檢測(cè)三人家系，可以更好地分析遺傳病的家族遺傳規(guī)律，提供更準(zhǔn)確的診斷和預(yù)測(cè)。

如果你需要進(jìn)行遺傳病全外顯子組測(cè)序三人家系及先證者CMA檢測(cè)，可以選擇通過(guò)“嚴(yán)選好基因”平臺(tái)進(jìn)行預(yù)約下單。該平臺(tái)提供專業(yè)的基因檢測(cè)服務(wù)，擁有高質(zhì)量的實(shí)驗(yàn)設(shè)備和專業(yè)的研發(fā)團(tuán)隊(duì)，能夠?yàn)槟闾峁?zhǔn)確可靠的檢測(cè)結(jié)果。預(yù)約咨詢熱線：4009-603-608，預(yù)約官網(wǎng)：www.nyinn.com.cn。