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機構地址:深圳市寶安區大寶路
【遺傳疾病】- 遺傳病全外顯子測序檢測
嚴選好基因網-遺傳病全外顯子測序檢測 要多少錢？怎么做？遺傳病全外顯子測序檢測 全程匿名辦理，保障客戶隱私； 上嚴選領取打折優惠； 嚴選價格需要多少錢僅需：12500
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套餐名稱: 遺傳病全外顯子測序檢測
檢測機構: 深圳嚴選好基因檢測中心
檢測方式:
套餐類別: 遺傳疾病
適用人群:
采集方式:
二代測序（NGS）技術是一種新興的基因檢測技術，它利用改進的DNA測序技術，可以對DNA的基因組進行一次性完整的檢測。使用NGS技術，可以同時檢測多個遺傳病，這樣可以大大縮短檢測時間，提高檢測效率。
遺傳病全外顯子組及線粒體DNA測序檢測（先證者、父母三人家系WES+先證者線粒體DNA測序）是一種綜合性的基因檢測技術，它將全外顯子組檢測（Whole Exome Sequencing，WES）與線粒體DNA測序（mitochondrial DNA sequencing，mtDNA）結合在一起用于篩查復雜遺傳病。WES是一種完整的DNA測序技術，用于檢測DNA中的全部外顯子，可以有效地檢測復雜的遺傳變異，而mtDNA測序則是用于檢測線粒體DNA的變異。
基因檢查介紹
| 項目名稱 | 檢測方法 | 檢測樣本 | 室溫保存 | 樣本冷藏 | 樣本冷凍 | 收費標準 | 出報告時間 | 臨床應用 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 遺傳病全外顯子組及線粒體DNA測序檢測（先證者、父母三人家系WES+先證者線粒體DNA測序） | 二代測序（NGS） | EDTA 或枸櫞酸鹽抗凝外周血 3-5ml | 1周 | 1月 | 1年 | 10000 | 30個工作日 | 適用于先證者本人臨床表現復雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經過多種醫學檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴重威脅生存的發育遲緩/ 神經發育異常的患者。不適用于先證者標本缺失情況下的無癥狀父母 / 親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。 |
注：以上信息僅供參考，具體以實際為準。
在檢測過程中，先證者、父母三人家系WES+先證者線粒體DNA測序的NGS技術，通過對先證者的DNA樣本進行測序，然后分析遺傳基因變異，以及父母的線粒體DNA變異，最終確定先天性疾病的可能病因，從而幫助臨床進行病因診斷。
NGS技術具有如下優點：首先，它可以在一次檢測中加速多個遺傳性疾病的檢測；其次，它可以快速準確地檢測復雜的遺傳病變異；最后，它可以有效的縮短檢測時間，提高檢測效率。
總之，二代測序（NGS）技術在遺傳病全外顯子組及線粒體DNA測序檢測（先證者、父母三人家系WES+先證者線粒體DNA測序）中具有重要作用，可以有效地提高檢測效率，縮短檢測時間，并確定遺傳病的可能病因。
機構點評（0）
4.4
專業水平：4.9分服務水平：4.1分檢測環境：4.1分
全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)
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