套餐名稱：遺傳病全外顯子組基因測序

套餐分類：基因疾病

檢測品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測方法：二代測序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場采樣上門采樣

時間周期：30工作日

套餐價格：4400

套餐原價：5500

價格區(qū)間：3000-6000

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測未查明致病原因、涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組基因測序是一種高效、準(zhǔn)確的基因檢測技術(shù)，可用于篩查和診斷遺傳病。以下將從技術(shù)介紹、檢測原理、采樣方式、檢測方法和優(yōu)點等方面進(jìn)行介紹。

技術(shù)介紹：遺傳病全外顯子組基因測序是通過對人體DNA中的所有外顯子進(jìn)行測序，來檢測患者是否攜帶有致病基因突變。外顯子是編碼蛋白質(zhì)的基因片段，因此通過測序外顯子，可以發(fā)現(xiàn)致病基因突變，并幫助醫(yī)生做出準(zhǔn)確的診斷和治療決策。

檢測原理：遺傳病全外顯子組基因測序采用高通量測序技術(shù)，將患者DNA樣本進(jìn)行片段化、連接連接子、擴(kuò)增構(gòu)建文庫，然后使用高通量測序儀對文庫進(jìn)行測序，得到大量的DNA序列。隨后，通過對測序結(jié)果進(jìn)行數(shù)據(jù)分析和解讀，可以準(zhǔn)確地檢測出患者的遺傳病風(fēng)險。

采樣方式：遺傳病全外顯子組基因測序的采樣方式非常簡便，只需采集患者的外周血樣本或唾液樣本。這樣不僅可以減少對患者的身體傷害，還能夠提高采樣的便捷性和可操作性。

檢測方法：遺傳病全外顯子組基因測序通過高通量測序技術(shù)對患者DNA進(jìn)行測序，然后使用生物信息學(xué)方法對測序結(jié)果進(jìn)行分析和解讀。通過比對測序結(jié)果與參考基因組，可以發(fā)現(xiàn)患者DNA中存在的致病基因突變。同時，還可以對患者的基因組進(jìn)行全面分析，獲取更多的遺傳信息，為患者提供個體化的醫(yī)療服務(wù)。

優(yōu)點：遺傳病全外顯子組基因測序具有以下優(yōu)點：1. 高通量測序技術(shù)可以同時測序大量的外顯子，提高檢測效率和準(zhǔn)確性。2. 可以發(fā)現(xiàn)患者攜帶的所有致病基因突變，對多種遺傳病具有全面的檢測能力。3. 通過全面分析患者基因組，可以為患者提供個體化的醫(yī)療服務(wù)，制定更準(zhǔn)確的治療方案。4. 采樣方式簡便，對患者的身體傷害較小，適用于各個年齡段的患者。

綜上所述，遺傳病全外顯子組基因測序是一種高效、準(zhǔn)確的基因檢測技術(shù)，可以幫助醫(yī)生及時發(fā)現(xiàn)患者攜帶的致病基因突變，為患者的治療提供科學(xué)依據(jù)。如果需要進(jìn)行遺傳病全外顯子組基因測序檢測，可以通過“嚴(yán)選好基因”平臺預(yù)約下單，預(yù)約咨詢熱線：4009-603-608，預(yù)約官網(wǎng)：www.nyinn.com.cn。