項(xiàng)目名稱：遺傳病全外顯子組基因測(cè)序

檢測(cè)類型：全遺傳病基因檢測(cè)

遺傳類型：基因測(cè)序

檢測(cè)方法：二代測(cè)序(NGS)

樣本類型：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml

樣本保存：室溫:1周，冷藏:1月，冷凍:1年

嚴(yán)選價(jià)格：5280

市場(chǎng)價(jià)格：5720

出報(bào)告時(shí)間：21-30 天

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)未查明致病原因、涉及某一或多個(gè)臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無(wú)癥狀父母/親屬送檢。不適用于無(wú)癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組基因測(cè)序技術(shù)介紹

遺傳病全外顯子組基因測(cè)序(單樣本,Solo)，是一種高精度的遺傳基因檢查技術(shù)。該技術(shù)利用二代測(cè)序(NGS)的方法對(duì)人類全外顯子組進(jìn)行測(cè)序，以便檢測(cè)出人體遺傳基因中存在的突變、變異等異常情況。

在遺傳學(xué)研究中，全外顯子組測(cè)序是一項(xiàng)非常重要的技術(shù)。因?yàn)橥怙@子是人體遺傳基因中的編碼區(qū)域，包含了大多數(shù)蛋白質(zhì)編碼基因，是人體遺傳信息的重要組成部分。通過對(duì)全外顯子組進(jìn)行測(cè)序，可以全面了解人體遺傳基因的變異情況，以便及早發(fā)現(xiàn)和治療遺傳病。

遺傳病全外顯子組基因測(cè)序(單樣本,Solo)技術(shù)的優(yōu)勢(shì)在于其高精度和高效性。相比傳統(tǒng)的遺傳病檢測(cè)方法，該技術(shù)可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)遺傳病，且準(zhǔn)確率更高。同時(shí)，該技術(shù)的檢測(cè)速度也更快，可以在短時(shí)間內(nèi)得出檢測(cè)結(jié)果，為臨床醫(yī)學(xué)提供更加有效的診斷和治療方案。

該技術(shù)的應(yīng)用范圍非常廣泛，可以用于檢測(cè)多種遺傳病，如遺傳性腫瘤、遺傳性神經(jīng)疾病、遺傳性心血管疾病等。在臨床實(shí)踐中，通過遺傳病全外顯子組基因測(cè)序(單樣本,Solo)技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)，可以幫助醫(yī)生更加準(zhǔn)確地判斷疾病的類型和嚴(yán)重程度，從而制定更加科學(xué)合理的治療方案。

總之，遺傳病全外顯子組基因測(cè)序(單樣本,Solo)是一項(xiàng)非常重要的遺傳基因檢查技術(shù)，具有高精度、高效性和廣泛的應(yīng)用范圍。隨著該技術(shù)的不斷發(fā)展和完善，相信它將為人類健康事業(yè)做出更大的貢獻(xiàn)。