套餐名稱：遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)(Trio)，2-3人

套餐分類：基因疾病

檢測(cè)品牌：華云基因

樣本類型：靜脈血

樣本要求：EDTA或枸櫞酸鹽抗凝外周血3-5ml保存穩(wěn)定性：1周室溫，1月冷藏，1年冷凍

檢測(cè)方法：二代測(cè)序(NGS)

采樣方式：自行采樣現(xiàn)場(chǎng)采樣上門采樣

時(shí)間周期：30工作日

套餐價(jià)格：6000

套餐原價(jià)：7500

價(jià)格區(qū)間：6000以上

基因類型：遺傳基因

疾病類型：其它

適合人群：兒童青年中年老年孕婦已婚未婚女性男性

臨床應(yīng)用：適用于先證者本人臨床表現(xiàn)復(fù)雜，包括但不限于具有明確的遺傳家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)未查明致病原因、涉及某一或多個(gè)臟器異常，臨床表型提示涉及孟德爾單基因遺傳性疾病、有不明原因且嚴(yán)重威脅生存的發(fā)育遲緩/神經(jīng)發(fā)育異常的患者。不適用于先證者標(biāo)本缺失情況下的無癥狀父母/親屬送檢。不適用于無癥狀受檢者的“體檢”。

遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)(Trio)，2-3人基因檢測(cè)技術(shù)是一種高效、準(zhǔn)確的遺傳病檢測(cè)方法。該技術(shù)可以同時(shí)對(duì)一個(gè)核心家系中的父母和子女進(jìn)行基因檢測(cè)，以確定是否存在遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。

首先，讓我們來了解一下該技術(shù)的檢測(cè)原理。遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)(Trio)，2-3人基因檢測(cè)技術(shù)利用DNA測(cè)序技術(shù)，對(duì)核心家系中的父母和子女的全外顯子進(jìn)行測(cè)序。全外顯子是基因組中的編碼區(qū)域，包含了大部分疾病相關(guān)基因的編碼區(qū)域。通過對(duì)全外顯子的測(cè)序，可以檢測(cè)出可能存在的遺傳病突變。

在采樣方式方面，該技術(shù)需要核心家系中的父母和子女分別提供血液或唾液樣本。樣本采集簡(jiǎn)單方便，不會(huì)對(duì)個(gè)體造成傷害。

在檢測(cè)方法方面，遺傳病全外顯子組家系檢測(cè)(Trio)，2-3人基因檢測(cè)技術(shù)采用高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)核心家系的全外顯子進(jìn)行測(cè)序，并通過計(jì)算機(jī)分析和比對(duì)，篩查出可能存在的遺傳病突變。同時(shí)，還可以對(duì)已知的遺傳病基因進(jìn)行檢測(cè)，以確定是否攜帶有致病基因。

該技術(shù)具有許多優(yōu)點(diǎn)。首先，它可以同時(shí)對(duì)核心家系中的父母和子女進(jìn)行檢測(cè)，準(zhǔn)確判斷是否存在遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。其次，該技術(shù)利用全外顯子組的測(cè)序，可以檢測(cè)出大部分與遺傳病相關(guān)的基因區(qū)域，提高了檢測(cè)的準(zhǔn)確性。此外，該技術(shù)還可以對(duì)已知的遺傳病基因進(jìn)行檢測(cè)，為家庭提供更全面的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

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