我沒有什么高危因素，
一定要做產前篩查嗎?
我是高齡產婦，不想做羊水穿刺，
有其他項目可以做嗎?
我的唐氏篩查提示臨界高風險，
一定要做羊水穿刺嗎，還是可以做無創DNA?
經常有準媽媽會糾結要不要做唐氏篩查，要不要做無創DNA，要不要做羊水穿刺，今天我們就重點來聊聊無創DNA。
為什么要做產前篩查
我國每年出生的1600萬新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數4%-6%。染色體異常遺傳疾病在新生兒中發病率約占0.5-1%，臨床上以21-三體綜合癥(唐氏綜合癥)、18-三體綜合癥(愛德華綜合癥)、13-三體綜合癥(帕陶氏綜合癥)較為常見，患兒多表現為智力障礙、發育遲緩、多發畸形或成年后生育障礙等，目前尚無有效的治療手段，對家庭帶來精神和經濟負擔，因此產前篩查意義重大。
什么是無創DNA
我無創產前基因檢測技術(NITP)是一項安全、準確、簡單、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術，既具有遠高于產前篩查、基本接近產前診斷的準確性，又具有非侵入性，是目前產前診斷技術體系的補充。主要是通過采集孕婦外周血，利用新一代高通量測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包括胎兒游離DNA)進行測序，并進行生物信息學分析，評估胎兒染色體非整倍體異常的風險，主要是21-三體綜合癥、18-三體綜合癥、13-三體綜合癥。準確性可達99.9%。
無創DNA檢測適應人群
01、孕早期、中期唐氏篩查臨界風險的孕婦;
02、分娩時年齡超過35周歲的孕婦，且本人不接受有創產前診斷或有創產前診斷失敗;
03、分娩時年齡35周歲以下，但錯過唐篩機會的孕婦;
04、孕早期有陰道出血、用藥、保胎，及既往有不良孕產史、并發癥或合并癥等;
05、不適宜行有創產前診斷，如RH血型陰性、先兆流產、發熱、出血傾向等;
06、有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦;
07、有遺傳病家族史或曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的孕婦;
08、有異常胎兒超聲波檢查結果(NT、鼻梁高度)的孕婦;
09、超聲發現胎兒染色體遺傳標記物(如心室強光點、腎盂分離、側腦室輕度增寬、腸回聲增強、脈絡叢囊腫等);
10、孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷物質的孕婦;
11、羊水過多或過少的孕婦;
12、夫婦一方有致畸物質接觸史。
當然，無創DNA檢測并不是所有孕婦都適用，以下人群無法檢測
01、孕周小于12周;
02、夫妻一方明確染色體異常;
03、1年內接受過異體輸血、移植手術(輔助生殖除外)、異體細胞治療等;
04、孕期合并惡性腫瘤;
05、夫妻雙方有任何一方患地中海貧血;
