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基因簡介

RRM2基因編碼的蛋白是核苷酸還原酶（ribonucleotidereductase）的調控亞基M2。核苷酸還原酶是一個關鍵的酶，參與DNA合成和修復過程中的嘌呤和嘧啶的合成。RRM2蛋白通過調控核苷酸還原酶的活性，維持細胞的DNA合成和修復的正常進行。

基因序列

RRM2基因的核苷酸序列已被確定，包含多個外顯子和內含子。

基因結構

RRM2基因共有13個外顯子和12個內含子。蛋白編碼序列位于第2個外顯子到第13個外顯子之間。

基因功能

RRM2蛋白作為核苷酸還原酶的調控亞基，參與DNA合成和修復過程中的嘌呤和嘧啶的合成。這個過程對于細胞的生長和分裂至關重要。

基因調控

RRM2基因的表達受到多種調控機制的影響，包括轉錄因子的結合、DNA甲基化、組蛋白修飾等。這些調控機制可以影響基因的轉錄水平和蛋白表達量。

表達模式

RRM2基因在不同組織和發育階段表達模式有所差異。它在高度增殖的組織和腫瘤細胞中表達水平較高。

遺傳變異

RRM2基因存在一些常見的遺傳變異，包括單核苷酸多態性和小片段插入/缺失等。這些變異可能與一些疾病的發生和個體對藥物的反應有關。

相關疾病

RRM2基因的突變或異常表達與一些疾病的發生和發展相關，包括腫瘤、白血病和神經系統疾病等。

臨床意義

RRM2基因在腫瘤治療中被認為是一個潛在的治療靶點。抑制RRM2蛋白的活性可以抑制腫瘤細胞的DNA合成，從而減緩腫瘤的生長和擴散。