隨著科學技術的發展，人類基因組測序的完成，基因與人類健康的關系逐步被揭開，基因檢測也開始走出實驗室，走到大眾的身邊。基因檢測能夠幫您解決很多健康問題，該如何看懂基因檢測的結果和解釋?

　　檢測報告中會有所檢測Panel中基因的檢測結果，點突變是指DNA的基本單位脫氧核糖核苷酸的改變，也可以說是堿基的改變，未見明確的致病性點突變”，即沒有發現明確的會致病的堿基改變。

　　以乳腺癌/卵巢癌檢測Panel為例(以檢驗機構所出具的檢驗報告為準)，如果是BRCA1基因有突變，會在外顯子一欄表示的是發現的突變位點的位置(下圖報告中未標明)，第三欄顯示的是突變位點，比如c.4327C>T是患者的突變，c.代表后面的內容是堿基位點，4327C>T就是第4327位的C堿基突變為T堿基。而后面的p.R1443*就指代對應的氨基酸改變了，p.代表后面的內容是氨基酸。R1443*代表第1443位的氨基酸由于基因突變為終止密碼子從而使蛋白編碼提前終止，因此這個突變很有可能是個致病的突變。

　　第五欄“雜合/純合”是指檢出的突變類型，由于人的染色體是成對存在，因此在人體中，每一個基因都有雙份，如果雙份基因都突變就稱為純合突變，而如果一份突變一份不突變則稱為雜合突變。